Visibilizar a los pacientes que padecen alguna enfermedad rara y buscar que todos los sectores colaboren para ayudar a quienes están enfermos, es el objetivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras: Femexer.
En el mundo viven 300 millones de personas que padecen una enfermedad rara o de poca prevalecencia y a fin de concientizar, informar y sensibilizar a los responsables políticos, investigadores, profesionales de la salud y a la población en general sobre las patologías poco frecuentes, cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras que este año se verificará el 28 de febrero.
Además, este año se abordarán los desafíos que ha generado la pandemia de COVID-19 a los pacientes, la cual ha añadido otro grado de dificultad en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y son difíciles de diagnosticar y tratar. De acuerdo a Orphanet, el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, el número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento”, destaca.
A pesar de que el número de las enfermedades raras es difícil de determinar, Orphanet destaca que se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras en el mundo y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica, ya en 2018 la Organización Mundial de la Salud (OMS) daba cuenta de que existían más de cinco mil.
Según el portal europeo especializado en enfermedades raras Orphanet en Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a una de cada dos mil personas. En América Latina, los datos oficiales al respecto son escasos y sólo se puede contar con algunas estimaciones que han elaborado asociaciones y entidades locales de la región.
En México, se estima que 5.5 millones de personas sufren algún tipo de enfermedad rara.
De acuerdo a la Secretaría de Salud en México, se reconocen 20 enfermedades raras, entre las que se encuentran el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) que trabaja en coordinación con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) llevaron a cabo un webinar previo al día Mundial de las Enfermedades Raras, en la que resaltaron que lo más importante “es visibilizar a los pacientes que padecen alguna enfermedad rara o poco prevaleciente y que colaboren todos los sectores para resolver los problemas que acarrean este tipo de enfermedades, muchas de las cuales son incapacitantes a largo plazo, si estas no se detectan y atienden a tiempo”.
Luis Alonso Herrera Montalvo, director general del Inmegen, reconoció el trabajo que durante años ha hecho la Femexer, que encabeza David Peña Castillo, para concientizar a las autoridades y tomadores de decisiones de la relevancia que tiene detectar y atender a tiempo a los pacientes de enfermedades de prevalencia baja.
Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
Quienes padecen alguna enfermedad rara se enfrentan a diversas dificultades que comienzan con un diagnóstico adecuado y continúan con el acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social.
Además, los afectados por enfermedades raras son más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas. Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más problemas sufren para conseguir el apoyo adecuado.
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